Es una enfermedad genética rara caracterizada por una debilidad y atrofia muscular rápidamente progresivas, que afecta el músculo esquelético, liso y cardíaco. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,500 varones nacidos vivos.
Etiología
La DMD es causada por la ausencia completa de la proteína distrofina, esencial para el mantenimiento de la fibra muscular. Esta ausencia se debe a variantes en el gen DMD (Xp21.2), que impide la correcta función y estructura de los músculos.
Herencia
- Herencia Ligada al Cromosoma X: La DMD es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X.
- Hijos de Mujeres Portadoras: Cada hijo de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación en el gen DMD y desarrollar la enfermedad.
- Hijas de Mujeres Portadoras: Cada hija de una mujer portadora tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y convertirse en portadora. En casos raros, una mujer portadora puede también desarrollar la enfermedad.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en:
- Cuadro Clínico y Antecedentes Familiares: Identificación de síntomas y revisión del historial familiar.
- Hallazgos de Laboratorio: Evaluación de los niveles de enzimas musculares en sangre y pruebas funcionales.
- Pruebas Genéticas: La detección de deleciones/duplicaciones y la secuenciación completa del gen DMD son esenciales para confirmar el diagnóstico.
Ventajas del Diagnóstico Genético
- Precisión: Las pruebas genéticas permiten un diagnóstico exacto y detallado.
- Tratamiento Personalizado: Ofrecen la posibilidad de un enfoque terapéutico adaptado a la mutación específica.
El procedimiento de esta prueba es sencillo, rápido y personalizado.
Recomendación
Siempre recomendamos asesoramiento genético para interpretar los resultados y tomar decisiones informadas sobre el manejo de la enfermedad.
