BCR-ABL – Mutaciones en el dominio TK BCR-ABL1
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Factor II – Gen de protrombina – Mutación G20210A
Factor V de Leiden (FVL) – Mutación G1691A
Gen AOC1 – Déficit de DAO – Variantes
Gen AOC1 – Déficit de DAO – Variantes
Gen BRAF – Mutación V600E – Biopsia
Gen BRAF – Mutaciones – Exón 15
Gen BRCA1 – Rearreglos genómicos
Gen CALR – Mutaciones – Exón 9
Gen CEBPA – Mutaciones
Gen CFTR – Fibrosis quística
Gen CSF3R – Mutaciones – Exones 14 y 17
Gen DMD – Distrofia muscular de Duchenne – Becker
Gen EGFR – Mutaciones – Exones 18, 19, 20 y 21
Gen EGFR – Mutaciones – Exones 18, 19, 20 y 21 – Biopsia
Gen FLT3 – Mutaciones
Gen GATA1 – Mutaciones – Exón 2
Gen HBB – Beta talasemia – Exones 1, 2 y región intrónica comprendida entre ambos.
Gen HER2 – Mutaciones – Exón 20
Gen IDH1/2 – Mutaciones – Biopsia
Gen IGVH – Estado mutacional
Gen JAK2 – Mutación V617F
Gen JAK2 – Mutaciones – Exón 12
Gen KIT – Mutación D816V
Gen KIT – Mutaciones – Exones 9, 11, 13 y 17
Gen KRAS – Mutaciones – Codones 12, 13 Y 61
Gen MTHFR – Metilentetrahidrofolato reductasa – Mutaciones
Gen MYD88 – Mutación L265P
Gen NPM1 – Gen de la nucleofosmina – Mutaciones
Gen NRAS – Mutaciones – Exones 12, 13 y 61
Gen PDGFRA – Mutaciones – Exones 12 y 18
Gen receptor de serotonina – Polimorfismos
Gen SF3B1 – Mutaciones – Exones 14 y 15
Gen TP53 – Mutaciones – Exones 4, 5, 6, 7, 8, 9 Y 10
Gen UBA1 – Mutaciones – Síndrome de VEXAS
Gen UBA1 – Mutaciones – Síndrome de VEXAS
Genes BRCA2/CHEK2 – Rearreglos genómicos
Genes SMN1/SMN2 – Atrofia Muscular Espinal (AME)
HLA Clase I – Tipificación locus A
HLA Clase I – Tipificación locus B
HLA Clase I – Tipificación locus C
HLA Clase II – Tipificación locus DQ
HLA Clase II – Tipificación locus DR
HLA DQ2/8 – Enfermedad Celíaca – Variantes
HLA-B27
HLA-B5701
HPV – Virus Papiloma Humano – Genotipos de alto riesgo
