Diagnóstico y Características
También conocido como trisomía 21, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este trastorno tiene una incidencia global de aproximadamente 1 en 1.000 nacimientos. La tercera copia del cromosoma 21 provoca una sobreexpresión de los genes contenidos en él, lo que lleva a un desequilibrio génico que afecta el desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo.
Etiología
Las formas de trisomía 21 incluyen:
- Trisomía Libre: Representa alrededor del 95% de los casos y ocurre debido a un error esporádico en la división meiótica, resultando en una copia adicional del cromosoma 21 en todas las células del organismo.
- Translocación: Abarca aproximadamente el 3,5% de los casos y se caracteriza por la presencia de una porción adicional del cromosoma 21 adherida a otro cromosoma (frecuentemente al cromosoma 14 o 22). En estos casos, uno de los padres suele ser portador de una translocación equilibrada sin manifestaciones clínicas, pero que puede transmitir la anomalía a sus hijos.
- Mosaicismo: Ocurre en aproximadamente el 1,5% de los casos. En el mosaicismo, una parte de las células del organismo tiene una copia adicional del cromosoma 21, mientras que otras mantienen una carga cromosómica normal. Esto resulta de un error en la división celular mitótica después de la fertilización.
Diagnóstico
- Cribado Prenatal:
- Test Prenatal No Invasivo (NIPT): Analiza el ADN fetal libre en la sangre materna para detectar la presencia de trisomías, incluyendo el Síndrome de Down.
- Diagnóstico Prenatal:
- Estudio Citogenético: Realiza un análisis cromosómico a partir de muestras de fluidos amnióticos o tejidos fetales para confirmar la presencia de trisomía 21.
- Diagnóstico Posnatal:
- Manifestaciones Clínicas y Confirmación Citogenética: Tras el nacimiento, el diagnóstico se basa en las características físicas típicas del síndrome y se confirma mediante un estudio de cariotipo realizado con una muestra de sangre periférica.
- Diagnóstico en Reproducción Asistida:
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD): Utilizado en fertilización in vitro para identificar anomalías genéticas en los embriones antes de la implantación, ayudando a prevenir la transmisión del Síndrome de Down.
Recomendación:
Dado el impacto significativo del Síndrome de Down, es esencial contar con asesoramiento genético para comprender los riesgos y explorar las opciones disponibles.