Diagnóstico y Consideraciones Clínicas
Es una condición genética grave causada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 13. Se estima que su incidencia es de 1 por cada 8.000 a 15.000 nacimientos, y lamentablemente, más del 95% de los fetos afectados no sobreviven al embarazo.
Etiología
- Trisomía Libre: Alrededor del 75% de los casos de Síndrome de Patau (SP) se originan por una no-disyunción durante la meiosis, resultando en una trisomía libre del cromosoma 13.
- Trisomía Parcial y Mosaico: El resto de los casos se debe a trisomías parciales, a menudo asociadas con translocaciones robertsonianas, o a mosaicismo para el cromosoma 13. En estos casos, la presentación clínica puede variar desde un fenotipo casi normal hasta el de una trisomía 13 clásica, dependiendo de la proporción de células trisómicas en los tejidos.
Manifestaciones Clínicas
El Síndrome de Patau se caracteriza por un conjunto de malformaciones severas, incluyendo:
- Malformaciones Cerebrales: Como la holoprosencefalia, donde el cerebro no se divide adecuadamente en hemisferios.
- Dismorfismo Facial y Anomalías Oculares: Rasgos faciales distintivos y problemas oculares graves.
- Polidactilia Postaxial: Presencia de dedos adicionales.
- Malformaciones Viscerales: Cardiopatías congénitas y otras anomalías orgánicas.
- Retraso PsicomoMotor Grave: Afectando el desarrollo físico y cognitivo.
Diagnóstico
- Cribado Prenatal:
- Test Prenatal No Invasivo (NIPT): Analiza el ADN fetal libre en la sangre materna para detectar aneuploidías, incluyendo la trisomía 13.
- Diagnóstico Prenatal:
- Estudio Citogenético: Análisis cromosómico de muestras de fluidos (como líquido amniótico) o tejidos fetales.
- Diagnóstico Posnatal:
- Manifestaciones Clínicas y Confirmación Citogenética: Tras el nacimiento, el diagnóstico se basa en la observación de los signos clínicos y se confirma mediante un cariotipo realizado a partir de una muestra de sangre periférica.
- Diagnóstico en Reproducción Asistida:
- Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD): Utilizado en fertilización in vitro para detectar anomalías genéticas en embriones antes de la implantación.
Recomendación:
Dado el impacto significativo del Síndrome de Patau y las decisiones complejas que pueden surgir, recomendamos encarecidamente el asesoramiento genético para ayudar a las familias a comprender los riesgos y las opciones disponibles.
