Es una condición genética causada por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Su prevalencia se estima en 1 de cada 5.000 nacimientos vivos (1 de cada 2.500 nacimientos de niñas). Aproximadamente el 1% de todas las concepciones presentan monosomía X, pero la mayoría de estos casos resultan en abortos espontáneos, generalmente durante el primer trimestre del embarazo.
Etiología
- Monosomía X: Menos de la mitad de los casos de síndrome de Turner se deben a la monosomía completa del cromosoma X.
- Mosaicismo: Muchos casos se deben a mosaicismo, donde algunas células tienen 45 cromosomas (45,X) y otras tienen una composición cromosómica normal.
- Anomalías en el Cromosoma X: También puede haber cromosomas X o Y anómalos, como deleciones, isocromosomas X, o cromosomas dicéntricos.
Herencia
- Esporádico: La mayoría de los casos no se heredan; son esporádicos con un riesgo mínimo de recurrencia en la descendencia.
Diagnóstico
- Diagnóstico Prenatal: Puede ser realizado mediante estudios citogenéticos convencionales (cariotipo), molecular (FISH), o array-CGH a partir de muestras de líquido amniótico (amniocentesis) o vellosidades coriales (biopsia corial). También se puede realizar un Test Prenatal No Invasivo (NIPT), que es seguro y no invasivo para detectar posibles anomalías en el feto.
- Diagnóstico Posnatal: Basado en hallazgos clínicos, se confirma mediante un cariotipo linfocítico. Un segundo análisis citogenético molecular (FISH) puede ser útil.
Recomendación
Un diagnóstico precoz permite optimizar el tratamiento y mejorar la calidad de vida. Siempre recomendamos asesoramiento genético para una comprensión integral de la condición y las opciones disponibles.
