Es un test genético diseñado para identificar enfermedades hereditarias recesivas en futuros padres o donantes de gametos. Este test analiza genes relacionados con más de 300 enfermedades de moderado y alto impacto, permitiendo una actuación preventiva.
Importancia del Test
La prevalencia mundial de enfermedades genéticas es de aproximadamente 10 por cada 1,000 recién nacidos, donde 7 personas padecen enfermedades genéticas dominantes y 3 enfermedades recesivas. Casi todos somos portadores (carriers) de alguna mutación genética. Si ambos miembros de una pareja son portadores de una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un bebé afectado es del 25% en cada gestación.
Objetivo del Estudio
El objetivo principal del Panel de Portadores es conocer el riesgo reproductivo de transmisión de enfermedades genéticas recesivas a la descendencia. Esto proporciona a las parejas la información necesaria para tomar decisiones informadas sobre sus opciones reproductivas.
¿A Quiénes Recomendamos el Test?
- Parejas en edad reproductiva: Ya sea que estén planificando un embarazo de manera natural o mediante tratamientos de fertilidad.
- Parejas de un mismo grupo étnico: Donde ciertas enfermedades genéticas pueden ser más prevalentes.
- Parejas consanguíneas: Con mayor riesgo de transmitir enfermedades recesivas.
- Personas con antecedentes familiares: De enfermedades genéticas recesivas diagnosticadas.
- Cualquier persona en edad reproductiva: Que desee conocer su estado de portador.
Recomendaciones
Las principales organizaciones médicas, incluyendo el American College of Medical Genetics and Genomics, el American College of Obstetricians and Gynecologists, y la International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology, recomiendan el estudio genético preconcepcional para todas las personas en edad reproductiva.
Procedimiento
El procedimiento del Panel de Portadores es sencillo, rápido y personalizado, proporcionando resultados precisos para la planificación familiar y decisiones reproductivas.
Recomendación
Para una interpretación adecuada y orientación personalizada, siempre recomendamos asesoramiento genético.
