Prevención de Enfermedades Hereditarias
Se estima que entre 1 y 2 de cada 100 parejas están en riesgo de tener un hijo afectado por una de las 1100 enfermedades hereditarias recesivas conocidas en la actualidad. Aunque estas enfermedades son raras de manera individual, cuando ambos miembros de una pareja son portadores de variantes en el mismo gen, existe un 25% de probabilidad de que cada embarazo resulte en un hijo afectado.
¿Por Qué es Importante el Estudio de Portadores?
Los portadores, que no presentan síntomas ni antecedentes familiares relacionados con la enfermedad, a menudo desconocen los riesgos que enfrentan. Identificar a los portadores es esencial no solo para parejas con deseos reproductivos, sino también para aquellos que consideran donar gametos.
Beneficios del Estudio de Portadores:
- Identificación Temprana del Riesgo: Detecta a individuos o parejas en riesgo de transmitir enfermedades hereditarias recesivas, lo que permite tomar medidas preventivas.
- Reducción del Riesgo: Con la información adecuada, es posible reducir significativamente el riesgo de tener un hijo afectado.
- Evaluación de Opciones Reproductivas: Facilita la exploración de opciones reproductivas seguras y adecuadas.
- Decisiones Informadas: Brinda a las parejas la información necesaria para tomar decisiones informadas sobre su futuro reproductivo.
Relevancia en la Reproducción:
Este estudio es de vital importancia en el contexto reproductivo, permitiendo a las parejas y a los candidatos a donantes de gametos tomar decisiones que pueden prevenir la transmisión de enfermedades hereditarias.
Asesoramiento Genético:
Recomendamos encarecidamente el asesoramiento genético para interpretar los resultados y explorar todas las opciones disponibles de manera informada y segura.
