Estudios Citogenéticos (Cariotipo)
La citogenética es una rama de la genética que se enfoca en el estudio de los cromosomas, su estructura y herencia. Esta disciplina se desarrolló a finales de los años cincuenta y se basa en la obtención y análisis de cromosomas a partir de diversas muestras biológicas. Procedimiento Aplicaciones Clínicas Ventajas del Estudio Recomendación Siempre […]
Estudios de Filiación
Determinación de Vínculos Biológicos Los estudios de filiación utilizan análisis de ADN para determinar la existencia o no de vínculos biológicos entre las personas analizadas. Este proceso es fundamental en casos de paternidad, maternidad, y otras relaciones familiares, y se basa en la comparación de perfiles genéticos para establecer la relación biológica entre individuos. Procedimiento […]
Síndrome de X Frágil
Es una enfermedad genética rara que presenta un fenotipo clínico variable. A menudo se asocia con retraso en el desarrollo motor, discapacidad intelectual y otros síntomas físicos y conductuales. Presentación Clínica Etiología El SXF es causado por la repetición excesiva del triplete nucleotídico CGG en el gen FMR1. Esta repetición produce una deficiencia en la […]
Distrofia Muscular de Duchenne
Es una enfermedad genética rara caracterizada por una debilidad y atrofia muscular rápidamente progresivas, que afecta el músculo esquelético, liso y cardíaco. Se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,500 varones nacidos vivos. Etiología La DMD es causada por la ausencia completa de la proteína distrofina, esencial para el mantenimiento de la fibra muscular. Esta […]
Estudio No Invasivo para Embarazos Detenidos
Es una prueba diseñada para investigar la causa cromosómica de un aborto espontáneo en el embarazo temprano, una situación en la que más del 50% de los casos presentan anomalías cromosómicas, con un 96% de estas relacionadas con alteraciones numéricas. Objetivo del Estudio El propósito de este estudio es detectar aneuploidías cromosómicas y variantes en […]
Aneuploidías Cromosómicas por QF-PCR
El QF-PCR (Quantitative Fluorescent Polymerase Chain Reaction) es una técnica de PCR cuantitativa fluorescente descrita por primera vez en 1993. Amplifica secuencias genómicas específicas de los cromosomas 21, 18, 13, X e Y, permitiendo la detección de anomalías numéricas en estos cromosomas. Aplicaciones del QF-PCR 1. Diagnóstico Prenatal de Aneuploidías Fetales: 2. Detección de Aneuploidías […]
Virus del Papiloma Humano
Estudio de Detección y Genotipificación del HPV de Alto Riesgo La infección por HPV (Virus del Papiloma Humano) es la enfermedad de transmisión sexual (ETS) más frecuente y puede afectar el aparato genital masculino y femenino, así como el ano, área perianal y zona orofaríngea. Esta infección puede manifestarse a través de lesiones benignas o […]
Síndrome de Turner
Es una condición genética causada por la pérdida parcial o total de un cromosoma X. Su prevalencia se estima en 1 de cada 5.000 nacimientos vivos (1 de cada 2.500 nacimientos de niñas). Aproximadamente el 1% de todas las concepciones presentan monosomía X, pero la mayoría de estos casos resultan en abortos espontáneos, generalmente durante […]
Acondroplasia
Cada 25 de octubre se celebra el Día Mundial de la Persona de Talla Baja, con el objetivo de sensibilizar y concienciar sobre el respeto y la inclusión de las personas de talla baja. Acondroplasia La acondroplasia es una displasia esquelética, la forma más prevalente de talla baja desproporcionada, que se caracteriza por un crecimiento […]
Cáncer de Mama Hereditario
Es el tipo de cáncer más frecuente entre las mujeres, con mayor prevalencia en el grupo de edad de 65 a 70 años. Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 son las más comúnmente asociadas con el cáncer de mama y ovario hereditario. No obstante, también se han identificado otros genes como P53, PTEN, […]