Test Prenatal No Invasivo
Es una prueba avanzada que permite evaluar la salud genética del feto a partir de una muestra de sangre materna, a partir de la semana 10 de embarazo. Este test es complementario a la prueba de translucencia nucal (TN+). Características del NIPT Recomendaciones Las principales organizaciones médicas, incluyendo el American College of Medical Genetics and […]
Asesoramiento Genético
Información y Apoyo Especializado El Asesoramiento Genético está diseñado para ofrecer información detallada y apoyo a individuos y familias que presentan, o podrían presentar, un riesgo de padecer desórdenes genéticos. Su propósito es proporcionar herramientas para comprender mejor el impacto de las enfermedades genéticas y ayudar a gestionar su efecto en cualquier etapa de la […]
Síndrome de Down
Diagnóstico y Características También conocido como trisomía 21, es una condición genética causada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Este trastorno tiene una incidencia global de aproximadamente 1 en 1.000 nacimientos. La tercera copia del cromosoma 21 provoca una sobreexpresión de los genes contenidos en él, lo que […]
Síndrome de Edwards
Diagnóstico y Consideraciones Clínicas El Síndrome de Edwards, o trisomía 18, es una condición genética severa causada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 18. Su incidencia es de aproximadamente 1 en 6.000 a 8.000 nacimientos, con más del 95% de los fetos afectados experimentando una muerte intrauterina. Etiología Manifestaciones […]
Síndrome de Patau
Diagnóstico y Consideraciones Clínicas Es una condición genética grave causada por la presencia de una copia adicional total o parcial del cromosoma 13. Se estima que su incidencia es de 1 por cada 8.000 a 15.000 nacimientos, y lamentablemente, más del 95% de los fetos afectados no sobreviven al embarazo. Etiología Manifestaciones Clínicas El Síndrome […]
Ventajas del Estudio de Portadores
Prevención de Enfermedades Hereditarias Se estima que entre 1 y 2 de cada 100 parejas están en riesgo de tener un hijo afectado por una de las 1100 enfermedades hereditarias recesivas conocidas en la actualidad. Aunque estas enfermedades son raras de manera individual, cuando ambos miembros de una pareja son portadores de variantes en el […]
Prueba de Paternidad
Determinación Precisa del Vínculo Biológico Una prueba de paternidad es un estudio genético diseñado para determinar si existe un vínculo biológico entre un individuo y su presunto padre. Utilizando el ADN, el material genético que define las características únicas de cada persona, esta prueba permite establecer relaciones de parentesco con alta precisión. ¿Cómo Funciona la […]
Análisis de Mutaciones en JAK2
Diagnóstico de Neoplasias Mieloproliferativas Las neoplasias mieloproliferativas crónicas clásicas BCR-ABL negativas (NMPCC) son un grupo de enfermedades clonales de las células madre hematopoyéticas, que se caracterizan por un aumento en la proliferación de células eritroides, mieloides y megacariocíticas, lo que provoca un exceso de células maduras en la sangre periférica. Este grupo incluye la policitemia […]
Nutrigenética
Alimentación Personalizada Basada en tu Genética ¿Alguna vez te has preguntado por qué algunas personas parecen perder peso con facilidad mientras que otras luchan para lograrlo, o por qué ciertos alimentos te causan malestar digestivo? La respuesta podría estar en tus genes. Las variaciones genéticas individuales desempeñan un papel crucial en cómo nuestro cuerpo responde […]
Test Genético Deportivo
Optimiza tu Rendimiento Físico Tus genes juegan un papel fundamental en tu condición física y en cómo respondes al entrenamiento deportivo. Conocer tus ventajas y limitaciones genéticas es clave para diseñar un plan de preparación física que maximice tus resultados de manera eficiente y segura. ¿Qué Puedes Descubrir con este Test? Combinación con Test de […]