Cada 25 de octubre se celebra el Día Mundial de la Persona de Talla Baja, con el objetivo de sensibilizar y concienciar sobre el respeto y la inclusión de las personas de talla baja.
Acondroplasia
La acondroplasia es una displasia esquelética, la forma más prevalente de talla baja desproporcionada, que se caracteriza por un crecimiento óseo anormal, resultando en un acortamiento notable de brazos y piernas.
Etiología
La acondroplasia es causada por una mutación en el gen FGFR3 (receptor 3 del factor de crecimiento de fibroblastos), el cual codifica un receptor transmembrana esencial para la regulación del crecimiento óseo lineal y otras funciones biológicas.
Herencia
- Autosómica Dominante: La acondroplasia sigue un patrón de herencia autosómica dominante. Si uno de los padres tiene acondroplasia, hay un 50% de probabilidad de transmitir el gen mutado a la descendencia en cada embarazo.
- Mutación de Novo: El 80% de los casos ocurren debido a una mutación «de novo» en niños cuyos padres tienen una estatura media.
- Acondroplasia Homocigótica: Si ambos padres tienen acondroplasia, existe un 25% de posibilidad de que el hijo herede acondroplasia homocigótica, una condición incompatible con la vida.
Diagnóstico
- Hallazgos Clínicos y Radiológicos: El diagnóstico se basa en características clínicas y radiológicas específicas.
- Pruebas Genéticas: La confirmación del diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que detectan mutaciones en el gen FGFR3. El procedimiento es sencillo, rápido y personalizado.
Recomendación
Siempre recomendamos asesoramiento genético para una comprensión completa de la acondroplasia y las opciones disponibles para la gestión y el apoyo.
