La citogenética es una rama de la genética que se enfoca en el estudio de los cromosomas, su estructura y herencia. Esta disciplina se desarrolló a finales de los años cincuenta y se basa en la obtención y análisis de cromosomas a partir de diversas muestras biológicas.
Procedimiento
- Muestras Biológicas:
- Sangre Periférica
- Médula Ósea
- Vellosidades Coriónicas
- Líquido Amniótico
- Material de Aborto
- Preparación de Cromosomas: Se extrae el ADN de las muestras y se preparan los cromosomas para su visualización. Durante la metafase, los cromosomas están suficientemente condensados para ser observados al microscopio óptico.
- Análisis del Cariotipo: El cariotipo es la disposición ordenada de los cromosomas de un individuo según tamaño y patrón de bandas, conocido como cariotipo o cariótipo. Este análisis permite identificar anomalías en el número o forma de los cromosomas.
Aplicaciones Clínicas
- Detección de Anomalías Cromosómicas: Permite identificar cambios en el número o estructura de los cromosomas, que pueden estar asociados con diversas condiciones genéticas.
- Diagnóstico de Trastornos Genéticos: Facilita el diagnóstico de síndromes genéticos y trastornos cromosómicos.
Ventajas del Estudio
- Detección Precisa: Ofrece información detallada sobre la estructura cromosómica.
- Aplicaciones Clínicas Amplias: Es útil para el diagnóstico y la investigación de diversas condiciones genéticas.
Recomendación
Siempre recomendamos asesoramiento genético para interpretar los resultados del estudio citogenético y comprender sus implicaciones.
